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癌症全外显子组测序

癌症全外显子组测序（WES）


外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA 序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序，全外显子组测序更加经济、高效。


1.技术优势

①直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异；

②高深度测序，可发现常见变异及频率低于1% 的罕见变异；

③针对外显子组区域测序，约占基因组的1％，有效降低费用，周期和工作量。


2.技术路线


3.技术参数

         • 样品要求

    样品类型：DNA样品；

    样品总量：≥1.0ug DNA(提取自新鲜及冻存样本)；

             ≥1.5ug DNA(提取自FFPE样本)；

    样品浓度：≥20 ng/ul；

         • 捕获平台：Agilent SureSelect Kit；

         • 测序策略：HiSeq PE150；

         • 测序深度：肿瘤癌组织(200X)，癌旁组织/血液样本(100X)；

         • 项目周期：42个自然日。



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